Xét nghiệm NIPT là gì? Tính chính xác của phương pháp xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT được hầu hết thai phụ ở các nước tiên tiến trên thế giới và tại Việt Nam lựa chọn. Tuy nhiên vẫn còn không ít người băn khoăn có nên làm xét nghiệm NIPT hay không. Những phân tích dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp được thắc mắc đó.

Xét nghiệm NIPT là gì? Tính chính xác của phương pháp xét nghiệm NIPT

I. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này giúp phát hiện các bệnh lý di truyền cùng với những dị tật nghiêm trọng có ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần của trẻ.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của thai phụ. 

Nguyên lý của phương pháp xét nghiệm này là: trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và tăng dần hàm lượng theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã tích đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, giúp xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thông qua việc phân tích các DNA tự do này.

Thông qua kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường hay dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

II. Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng tới mẹ và bé không?

Nhiều phụ nữ đang mang thai băn khoăn rằng có nên làm xét nghiệm NIPT hay không. Bởi lẽ, họ lo sợ sẽ có những tác động xấu ảnh hưởng đến thai nhi và sức khỏe của chính mình. Tuy nhiên, câu trả lời là: NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và bé, cụ thể như sau:

  • Phương pháp này không xâm lấn, chỉ lấy 7-10ml máu của mẹ nên an toàn tuyệt đối.
  • Người mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn và chỉ cần mang thai đủ 09 tuần tuổi trở lên.
  • Quy trình đơn giản:
    • Bước 1: Tư vấn về phương pháp sàng lọc trước khi xét nghiệm
    • Bước 2: Lấy 7 – 10ml máu của người mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai
    • Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào bằng kỹ thuật thế hệ mới
    • Bước 4: Phân tích DNA bằng phương pháp đếm
    • Bước 5: Trả kết quả – tư vấn sau xét nghiệm

Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng tới mẹ và bé không

III. Có nên làm xét nghiệm NIPT trong khi mang thai?

Hiện nay trên thế giới đã có gần 90 nước sử dụng NIPT trong sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, NIPT đã được áp dụng trong hệ thống y tế ở các nước Âu, Mỹ như một phương pháp xét nghiệm sàng lọc đầu tay hoặc dành cho những thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống với nguy cơ trung bình đến cao (1/1000 – 1/51). 

Khi đó, xét nghiệm NIPT sẽ tăng tỷ lệ phát hiện bất thường ở thai nhi, giúp giảm nguy cơ thực hiện thủ thuật xâm lấn và giảm chi phí y tế.

Tại Việt Nam, cuối tháng 4/2020 vừa qua, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ thông qua quyết định 1807.

Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 không cần phải đắn đo có nên làm xét nghiệm NIPT hay không. Hãy thực hiện xét nghiệm NIPT ngay để giúp giải tỏa lo lắng và yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:

  • Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:
    • Hội chứng Down
    • Hội chứng Edwards
    • Hội chứng Patau
    • Hội chứng Turner và các nguy cơ khác
  • Độ chính xác lên đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
  • Có kết quả nhanh, chỉ sau vài ngày lấy mẫu

IV. Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

Lưu ý NIPT chỉ là phương pháp xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm. 

Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không hề bị ảnh hưởng (dương tính giả) hay kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền trong khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của cả thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.

Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu người mẹ để có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu người mẹ xuất phát từ nhau thai được gọi là phần thai nhi. 

Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường xảy ra từ khoảng tuần thứ 9 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc kết quả âm tính giả. Lý do khiến tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và tình trạng bất thường thai nhi.

Có rất nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất hiện nay là đếm tất cả các đoạn cfDNA (của cả thai nhi và mẹ). 

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể như mong đợi, thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). 

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi thì thai nhi có nguy cơ tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). 

Và khi một kết quả sàng lọc là dương tính thì sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.

Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

V. Đối tượng làm xét nghiệm NIPT

Mặc dù đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này để giúp thai kỳ an toàn nhất. Đặc biệt là đối với những phụ nữ mang thai có những yếu tố rủi ro sau đây: 

  • Mang thai sau 35 tuổi
  • Có tiền sử cá nhân hay gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
  • Làm thụ tinh nhân tạo hay mang đa thai
  • Phụ nữ có tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
  • Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test, Triple test bất thường, kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao
  • Làm việc, sinh sống hay thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm…

Quyết định thực hiện sàng lọc NIPT là quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho bản thân và thai nhi, đồng thời nghe theo những tư vấn của bác sĩ sản khoa.

VI. Cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT?

Cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT

  • Mang đầy đủ các xét nghiệm liên quan tới thai kỳ và các xét nghiệm, kết quả liên quan tới bệnh di truyền trong gia đình 
  • Trước khi làm xét nghiệm NIPT, thai phụ không cần nhịn ăn

Hinode hy vọng những thông tin được cung cấp trên đây đã giúp bạn có được cái nhìn toàn diện về phương pháp xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, bạn vẫn cần nghe theo lời khuyên và sự tư vấn của bác sĩ trước khi quyết định làm xét nghiệm.

>>>Xem thêm: Định nghĩa tình bạn là gì? Như thế nào là một tình bạn chân thành?

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *